Neurofibromatoza tip I : caz clinic | [Neurofibromatosis type I: clinical CASE]

Abstract

Neurofibromatosis 1 (NF1) also called von Recklinghausen's disease is a dominantly inherited syndrome characterized by specific dermatological findings, such as café-au-lait macules, axillary freckles (rarely inguinal and perineal), skin tumors located along the peripheral nerves called neurofibromas and iris hamartomas or Lisch nodules. This condition is caused by mutations in the NF1 (involved in neurofibromin synthesis) gene on the long arm of chromosome 17. The manifestations of the disease vary from one patient to another in both diversity and severity. We would like to present the case of a two-month-old boy, newly diagnosed with Neurofibromatosis type I, who came for the first time to our emergency department for the symptoms of respiratory and digestive disease.

Rezumat

Neurofibromatoza 1 (NF1) denumită și boala von Recklinghausen este un sindrom autozomal dominant, caracterizat de modificări dermatologice specifice ca petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite, obişnuit, pete café-au-lait), efelide axilare (mai rar inghinal şi perineal), tumorile cutanate situate de-a lungul nervilor periferici numite neurofibroame și hamartoamele pigmentate ale irisului sau noduli Lisch. Această afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1 (implicată în sinteza neurofibrominei) pe brațul lung al cromozomului 17. Manifestările bolii sunt variabile de la un bolnav la altul atât ca diversitate cât şi ca severitate. Am dori să vă prezentăm cazul unui sugar în vârstă de o luna, nou diagnosticat cu Neurofibromatoza tip I, care a venit pentru prima dată în serviciul nostru de urgență pentru simptomele unei boli respiratorii și digestive.