Profilul genetic de risc la pacientele cu cancer mamar | [Genetic risk profile in patients with breast cancer]

Abstract

In recent years, remarkable progress has been made in the understanding, diagnosis, and treatment of patients with hereditary breast cancer studies demonstrating the usefulness of genetic testing in these patients. Between 2009 and 2014, 255 patients with malignant breast tumors were hospitalized and operated on in our clinic; 50 patients were selected for our genetic study. In the 50 cases tested with the BRCA1 / 2 panels, 42 cases (84%) with mutations on the two genes were detected and 8 cases (16%) were negative in BRCA1 / 2-panel testing. The purpose of this genetic study is to show that genetic factors that are involved in breast cancer have an important role in screening for the disease and avoiding the diagnosis in an advanced stage of illness.

Rezumat

În ultimii ani, s-au înregistrat progrese remarcabile în înțelegerea, diagnosticul și tratamentul pacienților cu cancer de sân ereditar, demonstrându-se astfel, utilitatea testării genetice la acești pacienți. Între 2009 și 2014, 255 de pacienți cu tumori maligne ale sânului, au fost spitalizați și operați în Clinica Chirurgie 2 a Spitalului Clinic Județean de Urgență Brașov, dintre aceștia, 50 de pacienți au fost selectați pentru studiul genetic. În cele 50 de cazuri testate cu panelul pentru BRCA1 / 2, au fost detectate 42 de cazuri (84%) cu mutații pe cele două gene și 8 cazuri (16%) au fost negative la testarea BRCA1 / 2. Scopul acestui studiu genetic este de a arăta că factorii genetici, care sunt implicați în cancerul de sân, au un rol important în screeningul bolii, evitând diagnosticul într-un stadiu avansat de boală.